Hemofilia: la importancia del diagnóstico temprano en niños

2 de cada 3 pacientes no estarían diagnosticados con hemofilia en Perú

En el Perú, aproximadamente el 66% de las personas que padecen hemofilia aún no han sido identificadas por el sistema de salud. Mientras que los registros oficiales del Ministerio de Salud (MINSA) contabilizan cerca de 1,000 pacientes, estimaciones internacionales sugieren que la cifra real superaría los 3,000 casos en todo el territorio nacional. Esta brecha de diagnóstico resulta crítica, especialmente para la población infantil, ya que la ausencia de un tratamiento oportuno frente a este trastorno genético puede derivar en hemorragias recurrentes, daño articular irreversible, discapacidad progresiva e incluso la muerte. Instituciones como la ASPEH subrayan la urgencia de descentralizar la atención para reducir estas desigualdades sanitarias.

¿Qué es la hemofilia y cuáles son sus síntomas principales?

La hemofilia es una enfermedad rara que afecta la capacidad de coagulación de la sangre debido a la deficiencia de proteínas esenciales conocidas como factores VIII o IX. Según explica la Dra. Nancy Loayza, médica hematóloga, esta condición impide que el organismo detenga los sangrados de forma correcta. Los pacientes suelen presentar hemorragias espontáneas o prolongadas, muchas de las cuales ocurren a nivel articular. Con el tiempo, estos episodios generan un daño crónico que limita severamente la funcionalidad física del individuo, por lo que el seguimiento especializado y la educación al paciente son pilares fundamentales para un manejo adecuado.

¿Por qué existe una brecha tan amplia de diagnóstico en el Perú?

La problemática radica principalmente en la centralización de los servicios médicos especializados en la capital y la limitada capacidad de detección en el primer nivel de atención. Esta situación obliga a los ciudadanos de diversas regiones a desplazarse largas distancias para recibir una evaluación clínica. Aparte de las barreras geográficas, existe un desconocimiento general sobre la prevalencia de la enfermedad, lo que impide que los casos severos y moderados sean identificados tempranamente. A nivel global, la Federación Mundial de Hemofilia estima que 850 mil personas viven con esta condición, enfrentando desafíos de identificación similares a los del contexto peruano.

¿Qué tratamientos modernos existen actualmente para la hemofilia?

El manejo de esta patología ha experimentado avances tecnológicos significativos en los últimos años. Joseph Alcarraz, presidente de la ASPEH, destaca la existencia de terapias profilácticas innovadoras, como el emicizumab, que han transformado la prevención de sangrados y mejorado la autonomía de los pacientes. No obstante, el representante de la ASPEH advierte que estos avances no llegan a todos los peruanos por igual. El acceso a terapias de vanguardia sigue restringido por la falta de esquemas de manejo adecuados en establecimientos de salud fuera de Lima, lo que profundiza la brecha en la calidad de vida entre los pacientes diagnosticados.

¿Cómo puede el sistema de salud mejorar la atención de estos pacientes?

Para revertir las cifras actuales, es imperativo fortalecer la capacidad del primer nivel de atención en la detección de trastornos de coagulación. La ASPEH hace un llamado a las autoridades para garantizar un acceso más equitativo a medicamentos y tratamientos profilácticos en todo el país. Un abordaje integral no solo requiere fármacos de última generación, sino también un fortalecimiento de la infraestructura hospitalaria regional y la capacitación constante de profesionales de la salud. Solo a través de una estrategia nacional descentralizada será posible identificar a los más de 2,000 peruanos que hoy viven con la enfermedad en el anonimato clínico.

El diagnóstico temprano en la hemofilia no es una opción, sino una necesidad vital para evitar limitaciones funcionales severas en las futuras generaciones. Tanto la sociedad civil como el Estado deben trabajar coordinadamente para asegurar que cada paciente reciba la atención continua y oportuna que su condición demanda.